(Yicai Global) 3月12日-中国は最近、上海でまれな小児疾患を治療するための最初の臨床研究センターを発表しました。この施設では、全ゲノムシーケンシング (WGS) テクノロジーを使用して、遺伝性の遺伝的欠陥によって引き起こされる精神遅滞、発育阻害、先天性奇形を診断および治療しています。

上海交通大学に所属する中国医師会、Xin Hua病院、中央南大学のXiangya病院がプロジェクトを共催した、とShanghai MorningPostは昨日報じた。Xin Hua Hospitalは、上海の希少疾患の現在の診断および治療センターです。

全ゲノム配列決定から生成されたデータの分析に基づいて希少疾患の病因を特定することにより、新しいセンターは理論的基盤を確立し、高精度の個別化治療プログラムをサポートする研究データを提供しようとしています。また、WGSアプリケーションの臨床基準と、子供を苦しめている希少疾患のデータベースの作成も任されています。

中国で利用可能な既存のゲノムシーケンシング技術は、特定の希少疾患を正確に診断することはできませんが、WGS技術は、他の方法では発見できない複雑なゲノム構造の変化を検出できます。新技術の臨床応用により、孤児院の診断の精度が大幅に向上することを意味します。プロジェクトのディレクターであり、Xin Hua病院の主要な小児科医であるXuYongguo教授は述べています。孤児の病気は、金銭的インセンティブが不足しているために製薬部門が治療法を開発していないまれな病気です。

世界中で約6,000から7,000の希少疾患が発見されており、これらの約80% は遺伝的欠陥に起因しています。患者の約半数が出生時または小児期に症状を発症します。約1700万人の中国人がそのような珍しい障害と診断されています。